Detalles de la búsqueda
1.
Elevated cholesterol in ATAD3 mutants is a compensatory mechanism that leads to membrane cholesterol aggregation.
Brain
; 147(5): 1899-1913, 2024 May 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38242545
2.
Recurrent De Novo NAHR Reciprocal Duplications in the ATAD3 Gene Cluster Cause a Neurogenetic Trait with Perturbed Cholesterol and Mitochondrial Metabolism.
Am J Hum Genet
; 106(2): 272-279, 2020 02 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32004445
3.
MRPS25 mutations impair mitochondrial translation and cause encephalomyopathy.
Hum Mol Genet
; 28(16): 2711-2719, 2019 08 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31039582
4.
Mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy (MNGIE): Position paper on diagnosis, prognosis, and treatment by the MNGIE International Network.
J Inherit Metab Dis
; 44(2): 376-387, 2021 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32898308
5.
Uniparental isodisomy of chromosome 2 causing MRPL44-related multisystem mitochondrial disease.
Mol Biol Rep
; 48(3): 2093-2104, 2021 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33742325
6.
Identification of a novel heterozygous guanosine monophosphate reductase (GMPR) variant in a patient with a late-onset disorder of mitochondrial DNA maintenance.
Clin Genet
; 97(2): 276-286, 2020 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31600844
7.
Transcript availability dictates the balance between strand-asynchronous and strand-coupled mitochondrial DNA replication.
Nucleic Acids Res
; 46(20): 10771-10781, 2018 11 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30239839
8.
Parkinsonism and spastic paraplegia type 7: Expanding the spectrum of mitochondrial Parkinsonism.
Mov Disord
; 34(10): 1547-1561, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31433872
9.
Aberrant ribonucleotide incorporation and multiple deletions in mitochondrial DNA of the murine MPV17 disease model.
Nucleic Acids Res
; 45(22): 12808-12815, 2017 Dec 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29106596
10.
MPV17 Loss Causes Deoxynucleotide Insufficiency and Slow DNA Replication in Mitochondria.
PLoS Genet
; 12(1): e1005779, 2016 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-26760297
11.
Pathological ribonuclease H1 causes R-loop depletion and aberrant DNA segregation in mitochondria.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 113(30): E4276-85, 2016 07 26.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27402764
12.
ATAD3 gene cluster deletions cause cerebellar dysfunction associated with altered mitochondrial DNA and cholesterol metabolism.
Brain
; 140(6): 1595-1610, 2017 Jun 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-28549128
13.
MPV17L2 is required for ribosome assembly in mitochondria.
Nucleic Acids Res
; 42(13): 8500-15, 2014 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-24948607
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Systematic identification of human mitochondrial disease genes through integrative genomics.
Nat Genet
; 38(5): 576-82, 2006 May.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16582907
15.
MPV17 encodes an inner mitochondrial membrane protein and is mutated in infantile hepatic mitochondrial DNA depletion.
Nat Genet
; 38(5): 570-5, 2006 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16582910
16.
Reply to: "Mitochondrial Parkinsonism due to SPG7/Paraplegin variants with secondary mtDNA depletion".
Mov Disord
; 34(12): 1932-1933, 2019 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-31845766
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Mitochondrial diseases: translation matters.
Mol Cell Neurosci
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| MEDLINE | ID: mdl-22986124
18.
Mitochondrial DNA competition: starving out the mutant genome.
Trends Pharmacol Sci
; 45(3): 225-242, 2024 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-38402076
19.
Reply: Genotype-phenotype correlation in ATAD3A deletions: not just of scientific relevance.
Brain
; 140(11): e67, 2017 11 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-29053800
20.
2 deoxy-D-glucose augments the mitochondrial respiratory chain in heart.
Sci Rep
; 12(1): 6890, 2022 04 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35478201